Prader Willy sindrom uzrokuje genetska abnormalnost koja, u većini slučajeva, nije nasljedna. Jednako obuhvaća muški i ženski spol bez obzira na rasu. Karakteriziraju ga dvije faze, prva faza je usporeni razvoj.Dijete se rađa s izraženom hipotonijom...
Prader Willy sindrom uzrokuje genetska abnormalnost koja, u većini slučajeva, nije nasljedna. Jednako obuhvaća muški i ženski spol bez obzira na rasu.
Karakteriziraju ga dvije faze, prva faza je usporeni razvoj.
Dijete se rađa s izraženom hipotonijom mišića cijeloga tijela (mlohavo) i u prvih mjesec dana zivota najčešće je potrebno hranjenje sondom.
Druga faza počinje od 1.-3. godine života kada se javlja abnormalna potreba za hranom i iz ovoga razloga dolazi do naglog povećanja težine u ranim godinama života ako dijete nije pod strogom kontrolom. Neophodno je da dijete boravi u okolini u kojoj hrana nije lako dostupna i gdje se osjeća sigurno - u suprotnom slučaju brzo povećanje težine i svi problemi koji idu uz debljinu drastično će smanjiti njegovu životnu dob. Mnoge osobe sa PWSom imaju blagi stupanj mentalne retardacije što se razlikuje od osobe do osobe. Motoričke sposobnosti su usporene. Hipogonadizam (smanjena funkcija spolnih žlijezda) i manja tjelesna visina također su neke od karakteristika ovoga sindroma.
Uzrok osjećaja gladi odn. pomanjkanja osjećaja sitosti je u nepravilosti rada centra za sitost u mozgu i do sada nije pronađen lijek kojim bi se liječio ovaj problem. Budući je neophodno kontrolirati uzimanje hrane, osobe sa PWSom su funkcionalno ograničene te u većini slučajeva zahtjevaju 24 satnu podršku, pogotovo ako je stupanj inteligencije (IQ) ispod prosjeka.
Procjenjuje se da se PWS događa u 1:15 000 slučajeva, što znači da u svijetu živi oko 350 000 ili vise osoba s PWSom. Prije ne tako puno godina dijete rođeno s PWSom imalo je vrlo malu šansu da preživi s obzirom da tadašnja oprema i dostupne tehnike u jedinicama intenzivne njege nisu bile tako napredne kao u današnje vrijeme. Do nedavno, PWS se većinom dijagnosticirao tek u doba puberteta kada je vidljivo da je spolni razvoj usporen, tjelesna tezina ekstremno povećana i neprimjereno ponašanje (pogotovo u blizini hrane) izraženo.
U današnje vrijeme dijagnoza može biti postavljena u prvom mjesecu zivota DNA analizom (dostupnom u mnogim zemljama). Rana dijagnoza omogućuje roditeljima i obitelji da se na vrijeme organiziraju i naprave plan adekvatne njege i praćenja djeteta. Unos hrane mora se kontrolirati cijeli život i to je nesto što osobe s PWSom ne bi mogle same, stoga je vrlo važna podrška i kontrola druge osobe. Tjelesna težina moze se povećati vrlo lagano, a jako ju je težko smanjiti. To se događa zbog posebnog sastava tijela kod PWSa: mišići su maleni, mišićni tonus nizak, a razina motornih aktivnosti obično je ispod normale. Zbog svega toga potreban je niži unos kalorija od normale. Da bi ishrana bila dobro izbalansirana potrebno je savjetovati se sa dijetetičarem
Nepovoljne reakcije na neke lijekove
Osobe sa PWSom mogu imati neuobičajene reakcije na standardne doze lijekova. Sa velikim oprezom moraju se dozirati lijekovi za umirenje jer je zabilježeno produženo i pojačano djelovanje. Pažljivo treba nadzirati respiratorne funkcije
Nakupljanje vode u tijelu povezano je sa upotrebom određenih lijekova koji djeluju antidiuretski kao i sa unošenjem velike količine tekućine.
Niska razina osjećaja boli
Manjak osjećaja boli je učestao kod osoba sa PWSom i može prikriti prisutnost infekcija ili ozljeda. Osoba se ne žali na bol sve dok infekcija ne uznapreduje, a također se dešava da osoba sa PWSom ne može točno odrediti mjesto boli. Svaku malu promjenu u ponašanju ili fizičkom stanju potrebno je provjeriti kod lijecnika da bi se ustvrdio uzrok.
Disanje
Osobe sa PWSom imaju povečani rizik od respiratornih smetnji. Hipotonija, slabi mišići prsnog koša i pojava prekida disanja kod spavanja su najbitniji faktori ovih komplikacija. Sve osobe kod kojih je primjećeno hrkanje, bez obzira na dob, trebaju obaviti testiranje kako bi se provjerila prisutnost prekida disanja kod spavanja. Djeca obično imaju ozbiljne respiratorne smetnje kada su bolesna pa je neophodna laboratorijska provjera respiratornih funkcija.
Povraćanje
Osobe sa PWSom rijetko kada povraćaju. Sredstva za povraćanje uglavnom ne daju efekat, a ponavljanje doza dovodi do otrovanja. Ova karakteristika posebno zabrinjava zbog prisustva hiperfagije (prekomjernog apetita) zbog koje dolazi do unošenja velikih količina hrane u organizam te mogućeg unosa sirove, izgorene ili bilo kakve nezdrave hrane. Ako osoba povraća to može biti signal neke opasne i teške bolesti te zahtjeva praćenje kod liječnika.
Želučane smetnje
Nadutost trbuha, bol i povraćanje mogu biti signali upale gastro sustava ili nekroze opasne po život, puno učestalije kod osoba s PWSom nego li kod ostale populacije. Rijeđe nego li lokalizirana bol može biti prisutan osjećaj sveopće slabosti. Ako osoba s PWSom ima ove simptome potrebna je hitna i temeljita medicinska obrada.
Tjelesna temperatura
Kod osoba s PWSom uočena je neobjašnjiva pojava visoke ili niske tjelesne temperature. Visoka temperatura (hipertermija) se može pojaviti već i kod laganijih oboljenja te kod zahvata koji zahtjevaju anesteziju. Povišena temperatura i groznica može biti odsutna čak i kod ozbiljnih infekcija. Analiza krvi (kompletna krvna slika) može pomoći u određivanju jačine oboljenja.
Kožne ozljede
Zbog navike koja se učestalo pojavljuje kod osoba s PWSom, mogu se pojaviti otvorene rane uzrokovane čupkanjem kože. Također koža je osjetljiva na udarce pa modrice nastaju već kod vrlo laganih udaraca. Postojanje rana i modrica može navesti na krivu sumnju o fizičkom zlostavljanju osobe s PWSom.
Apetit
Prekomjeran apetit (hiperfagija) može dovesti do životno opasne debljine, koja može napredovati vrlo brzo čak i unatoč provođenja nisko kalorične djete.
Osobe sa PWSom moraju se nadzirati cijelo vrijeme pogotovo u okolini gdje je hrana dostupna. Oni koji imaju normalnu tjelesnu težinu postigli su to zahvaljujući roditeljima ili njegovateljima koji provode striktnu kontrolu njihove prehrane.
Otekline
Iz nepoznatog razloga osobe sa PWSom mogu imati otekline zbog kojih je neophodno pažljivo kliničko praćenje i davanje diuretika.
Smrt
Američka Udruga Prader Willy sindroma (www.pwsausa.org) osnovala je bazu podataka u koju se bilježe obavjesti o smrti te se podaci o uzrocima smrti osoba s PWSom . Na taj način dokazano je da je uzrok smrti osoba s PWSom u gotovo svim slučajevima povezan sa prekomjernom tjelesnom težinom.
Autor: Objavila Ivka Cop,
predstavnica Udruge PWsindroma
Pročitano: 13178 puta.